Учёные создали новый метод диагностики эмбрионов при ЭКО с помощью ИИ

Российские учёные разработали технологию для выявления скрытых хромосомных аномалий у эмбрионов. Это повысит эффективность ЭКО и снизит риски.

Российская наука совершает прорыв в репродуктивной медицине. Специалисты Института цитологии и генетики СО РАН представили новую технологию генетического анализа эмбрионов для экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), способную выявлять хромосомные аномалии, которые невидимы для стандартных методов.

Ключевое отличие — возможность обнаруживать сбалансированные транслокации. Это сложные перестройки, при которых участки хромосом меняются местами без потери генетического материала. Их носители часто не подозревают о проблеме, но, как пояснила автор работы Яна Степанчук, у них повышен риск бесплодия, повторяющихся выкидышей или рождения детей с патологиями.

«Такие аномалии встречаются у 0,5% населения в целом и до 4% среди пар с повторяющимися случаями невынашивания беременности», — отмечают исследователи. Новая методика, основанная на анализе пространственной организации ДНК (технология Hi-C), позволяет выявить эти скрытые угрозы.

Для обработки огромных массивов генетических данных учёные совместно со специалистами AIRI создали алгоритм искусственного интеллекта GENOTECTOR. Его уникальность в том, что он анализирует геном внутри одного образца, не требуя «идеального» эмбриона для сравнения.

Тестирование проводилось на эмбрионах, от которых отказались пациенты клиник ЭКО, и подтвердило работоспособность концепции. Теперь перед разработкой стоит задача перехода в клиническую практику: для этого необходимы партнёры для сертификации и создания коммерческого диагностического набора.

Как сообщает Наука.рф, внедрение этого метода может стать новой золотым стандартом, повышая не только эффективность отбора эмбрионов, но и обеспечивая точную диагностику причин репродуктивных неудач, даря тысячам семей шанс на здоровое потомство.